L’équipe de chercheur du Pr Arnold Munnich, pédiatre généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) a mené pendant 20 ans une étude dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale d’Île-de-France pour étudier les causes génétiques des troubles du spectre de l’autisme (TSA). L’étude a porté sur 502 patients qui ont bénéficié de plusieurs tests génétiques. L’Hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN (CGH-array) a été proposée à 388 patients. Ce test a permis de déceler des anomalies génétiques chez 34 patients, dont 19 non héréditaires et 4 héritées d’un des parents. La transmission n’a pas été établie chez les 11 patients restants. Quatre patients sur 312 se sont révélés positifs au dépistage du syndrome de l’X fragile. Chez 141 patients, l’équipe a procédé à un séquençage nouvelle génération (NGS - New generation sequencing). Ce test a mis en évidence chez 33 patients des variants génomiques impliqués dans les TSA et les déficiences intellectuelles, dont 23 n’étaient pas héréditaires. Parmi les 10 liés aux parents, la moitié était liée au chromosome X. Le NGS a donc permis d’améliorer l’identification des cas liés à une mutation génétique. Au total, 27 gènes mutés ont été décelés. Dans tous les cas, les anomalies génétiques étaient associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Forts de ces résultats, les chercheurs estiment qu’il est primordial de réaliser une investigation génétique chez les patients atteints de TSA. Cette investigation permet d’écarter ou de confirmer un risque de transmission d’une altération génétique à un autre enfant de la fratrie. Elle permet également de mieux comprendre les difficultés rencontrées par celui qui est atteint de TSA.

Les auteurs d’un article publié dans « Translational Psychiatry » ont annoncé que le bumétanide pourrait avoir des effets bénéfiques chez les patients soufrant d’autisme.   Ce diurétique ayant une AMM pour l’insuffisance cardiaque et certains œdèmes, permet de baisser le taux de chlore dans les cellules par inhibition  du NKCC1, un canal d’import actif du chlore.   L’équipe d’Éric Lemonnier et Yehezkel Ben-Ari ont mené cette étude et mis en avant des effets positifs de ce médicament chez des enfants et adolescents atteints d’autisme.   L’étude phase IIB qui est en cours a pour objectif de déterminer la dose optimale de ce diurétique sur 88 enfants et adolescents. Les patients ont été divisés en quatre groupes qui ont reçu, durant 3 mois,  deux fois par jour 0,5, 1 ou 2 mg de bumétanide  ou un placebo. Les chercheurs ont mis en évidence une amélioration de la sociabilité ainsi qu’une réduction des comportements répétitifs. Comme il s’agit d’un diurétique, des effets secondaires ont été observés: une polyurie, une hypokaliémie, une anorexie, une déshydratation et/ou une asthénie. Une supplémentation en potassium a permis de réduire l’hypokaliémie mais certains effets secondaires ont motivé un arrêt de traitement particulièrement chez les malades ayant reçu 2 mg de ce médicament. Une étude phase III porterait sur 400 enfants et adolescents pendant une année. Celle-ci devrait permettre une commercialisation d’une forme sirop avant 2022.  

Selon une étude australienne, un traitement par l’ocytocine de synthèse pourrait aider les enfants autistes à faire face aux problèmes sociaux, émotionnels et comportementaux. Pour arriver à ce résultat, les scientifiques de l’Université de Sydney ont inclus dans leur étude 31 enfants âgés de 3 à 8 ans et leur ont administré 2 doses quotidiennes d’ocytocine au moyen d’un vaporisateur nasal. Le traitement a duré pendant 5 semaines. La réactivité sociale des participants a été évaluée, avant et après l’intervention, en utilisant des indices normalisés. Les résultats ont montré que les parents et les thérapeutes ont estimé que les enfants étaient socialement plus responsables après le traitement. Ils ont identifié des améliorations significatives des problèmes émotionnels, sociaux et comportementaux. Le traitement était bien toléré, les effets secondaires les plus fréquents étant une augmentation des mictions, une soif plus fréquente et de la constipation. C’est la première fois qu’un traitement médical de l’autisme s’avère efficace, affirment les chercheurs. L’équipe a établi un lien entre les changements déclenchés par le traitement et les changements cérébraux associés aux circuits de fonctionnement social. La recherche va maintenant se pencher sur la façon exacte dont l’ocytocine modifie ces circuits pour améliorer le comportement social et comment des traitements similaires pourraient être utilisés pour renforcer des interventions d’apprentissage social déjà établies.