L’équipe de chercheur du Pr Arnold Munnich, pédiatre généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) a mené pendant 20 ans une étude dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale d’Île-de-France pour étudier les causes génétiques des troubles du spectre de l’autisme (TSA). L’étude a porté sur 502 patients qui ont bénéficié de plusieurs tests génétiques. L’Hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN (CGH-array) a été proposée à 388 patients. Ce test a permis de déceler des anomalies génétiques chez 34 patients, dont 19 non héréditaires et 4 héritées d’un des parents. La transmission n’a pas été établie chez les 11 patients restants. Quatre patients sur 312 se sont révélés positifs au dépistage du syndrome de l’X fragile. Chez 141 patients, l’équipe a procédé à un séquençage nouvelle génération (NGS - New generation sequencing). Ce test a mis en évidence chez 33 patients des variants génomiques impliqués dans les TSA et les déficiences intellectuelles, dont 23 n’étaient pas héréditaires. Parmi les 10 liés aux parents, la moitié était liée au chromosome X. Le NGS a donc permis d’améliorer l’identification des cas liés à une mutation génétique. Au total, 27 gènes mutés ont été décelés. Dans tous les cas, les anomalies génétiques étaient associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Forts de ces résultats, les chercheurs estiment qu’il est primordial de réaliser une investigation génétique chez les patients atteints de TSA. Cette investigation permet d’écarter ou de confirmer un risque de transmission d’une altération génétique à un autre enfant de la fratrie. Elle permet également de mieux comprendre les difficultés rencontrées par celui qui est atteint de TSA.

D’après une étude menée par des chercheurs de l'université de Californie à Davis (UC Davis) et publiée dans «Environmental Health Perspectives», les enfants dont les mères ont  ont pris 800 microgrammes par jour d'acide folique ou de vitamine B9 au moment de la conception ont moins de risques d'être atteints d'autisme lié à l'exposition aux pesticides. Ces travaux s'adressent particulièrement aux femmes qui vivent dans des zones rurales où les pesticides sont utilisés à des niveaux élevés et qui souhaitent concevoir un enfant. «La consommation d'acide folique en-dessous de la moyenne associée à l'exposition aux pesticides a été liée à un risque d'autisme plus élevé, comparé à une consommation basse ou une exposition aux pesticides de manière isolée»  a précisé le Dr Schmidt, auteur de l'étude. Et d’ajouter : «Globalement les enfants qui avaient le risque le plus élevé étaient ceux dont les mères ont été exposées régulièrement aux pesticides.»

Les auteurs d’un article publié dans « Translational Psychiatry » ont annoncé que le bumétanide pourrait avoir des effets bénéfiques chez les patients soufrant d’autisme.   Ce diurétique ayant une AMM pour l’insuffisance cardiaque et certains œdèmes, permet de baisser le taux de chlore dans les cellules par inhibition  du NKCC1, un canal d’import actif du chlore.   L’équipe d’Éric Lemonnier et Yehezkel Ben-Ari ont mené cette étude et mis en avant des effets positifs de ce médicament chez des enfants et adolescents atteints d’autisme.   L’étude phase IIB qui est en cours a pour objectif de déterminer la dose optimale de ce diurétique sur 88 enfants et adolescents. Les patients ont été divisés en quatre groupes qui ont reçu, durant 3 mois,  deux fois par jour 0,5, 1 ou 2 mg de bumétanide  ou un placebo. Les chercheurs ont mis en évidence une amélioration de la sociabilité ainsi qu’une réduction des comportements répétitifs. Comme il s’agit d’un diurétique, des effets secondaires ont été observés: une polyurie, une hypokaliémie, une anorexie, une déshydratation et/ou une asthénie. Une supplémentation en potassium a permis de réduire l’hypokaliémie mais certains effets secondaires ont motivé un arrêt de traitement particulièrement chez les malades ayant reçu 2 mg de ce médicament. Une étude phase III porterait sur 400 enfants et adolescents pendant une année. Celle-ci devrait permettre une commercialisation d’une forme sirop avant 2022.