Advicenne, une société pharmaceutique spécialisée dans les maladies rénales rares, a annoncé, le 25 mars 2024, que la Food and Drug Administration (FDA) a accordé à son médicament ADV7103 la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la cystinurie.   La cystinurie est une maladie génétique qui affecte environ 30.000 personnes aux États-Unis. Elle se caractérise par une accumulation de cystine, un acide aminé, dans les reins et la vessie, ce qui peut entraîner la formation de calculs rénaux douloureux et d'autres complications graves.   ADV7103 est une combinaison fixe innovante de citrate de potassium et de bicarbonate de potassium à libération prolongée. Ce médicament contribue à l’alcalinisation des urines, ce qui constitue un élément clé du traitement de cette maladie.   La désignation de «médicament orphelin» par la FDA est une étape cruciale pour Advicenne qui aura, entre autres, des droits de commercialisation exclusifs pendant sept ans après l'approbation, des incitations fiscales et des subventions pour les essais cliniques, ainsi qu'un examen prioritaire de la demande d'autorisation de mise sur le marché. Didier Laurens, directeur général d'Advicenne, a déclaré : «L'obtention de la désignation de “médicament orphelin” pour ADV7103 aux États-Unis est une formidable nouvelle pour Advicenne et pour les patients souffrant de cystinurie. Cette désignation représente une étape majeure dans le développement de notre médicament et nous permettra d'accélérer sa mise sur le marché américain».   Ce médicament prometteur offre un nouvel espoir aux patients qui ont besoin de traitements plus efficaces et plus simples pour cette maladie rare.

Dans un communiqué du 28 février 2022, Sanofi-Maroc a rappelé qu'elle se joint comme chaque année, à des centaines d’associations à travers le monde pour célébrer la Journée internationale des maladies rares pour les faire connaître et sensibiliser la population sur leur impact sur la vie des patients qui en sont atteints et sur leur entourage. À l’occasion de la 15e édition de cette Journée, Sanofi Maroc a organisé lundi 28 février 2022, un webinar sur le thème: «Les maladies lysosomiales : rendre visible l’invisible». Cette rencontre a été organisée en collaboration avec l’association «Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc (EVML)». Les orateurs qui ont pris part à ce webinaire ont indiqué qu’il existe à ce jour 7.000 maladies rares qui affectent dans leur ensemble plus de 350 millions de personnes à travers le monde. Au Maroc, le nombre de patients atteints de maladies rares est estimé à 1,5 millions. Bien souvent, ces pathologies ne sont pas très connues. Une maladie «rare» est appelée ainsi, quand elle affecte moins d’une personne sur 2.000. Généralement, ces maladies se distinguent par leur sévérité, leur chronicité et leur évolution qui est souvent progressive. Souvent, elle sont diagnostiquées tardivement, ce qui explique l’errance médicale et la détérioration de la qualité de vie des patients et sa mauvaise prise en charge. Les maladies rares peuvent avoir de multiples manifestations : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune ou cancéreuse. «Parmi les objectifs de notre association, figure le soutien psychosocial aux familles dont les enfants souffrent de ces pathologies. Plus globalement, nous travaillons avec l’ensemble des parties prenantes en faveur d’une prise en charge médicale adéquate dans le cadre du droit à la santé pour toute personne atteinte d’une maladie rare», a indiqué M. D’HICHI Benyounes, Président de l’association «Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc» (EVML). Les différents intervenants s’accordent sur le fait que l’errance diagnostique et l'accès aux thérapies demeurent des éléments essentiels dans la prise en charge des patients. Parmi les recommandations qui ont été mises en avant : - Renforcer l’information sur les maladies rares à destination des professionnels de santé - Améliorer les outils de diagnostic ; - Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs, mutualisation des registres et base de données, déploiement d’études cliniques ; - Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients, pour une meilleure prise en charge ; - Et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public et à l’ensemble des parties prenantes. Parmi les actions importantes qui ont été concrétisées : la Convention signée en 2019 par le ministère de la Santé et de la Protection Sociale et Sanofi Maroc. Cette convention s’articule autour de 3 axes: - La mise en place de centres de référence pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares au niveau des Centres Hospitaliers Universitaires - La mise en place d’un registre national des maladies rares dès 2020 ; - La formation continue et la sensibilisation des professionnels de santé autour des maladies rares. « Nous sommes fiers de la réactivation de cette convention. Des réalisations concrètes sont en cours d’implémentation, notamment la Sanofi Metabolic Academy pour la formation continue des professionnels de santé, ainsi que l’architecture du registre national des maladies rares qui permettra de mieux documenter la maladie, le parcours de soins des patients ainsi que les approches thérapeutiques, et la préparation du cahier des charges nécessaire à la labellisation et mise en place des centres de références spécialisés dans les maladies rares », a déclaré Bouchra ANEFLOUS, Directeur Général de l’activité Specialty Care - Sanofi Maroc-Tunisie-Libye. Sanofi s’intéresse particulièrement à ces maladies rares depuis 40 ans. Il a pu de ce fait mettre au point différentes thérapies à même de prendre en charge des maladies rares, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la mucopolysaccharidose I et à la maladie de Niewman Pick.

À l’occasion de la 14éme édition de la journée internationale des maladies rares, Sanofi Maroc et l’association «Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc» (EVML) ont organisé le mardi 02 mars 2021 un  webinaire sur le thème : «la prise en charge des maladies rares en période de période de Covid-19». Lors de ce webinaire, Professeur Yamna Kriouile, chef de service Pédiatrie II au CHU de Rabat a traité la thématique : «Maladies de surcharge Lysosomales et Covid-19» Comme chaque année, Sanofi Genzyme se joint à des centaines d’associations à travers le monde pour célébrer la Journée internationale des maladies rares en les faisant connaître et en levant le voile sur l'impact de ces maladies rares sur la vie des patients et leur entourage. Les différentes Journée internationales des maladies rares mettent en lumière l'impact que ces maladies, souvent invalidantes, ont sur les patients et leurs familles. La première Journée a été célébrée en 2008. Cette année, la Journée internationale des maladies rares a été placée sous le thème : «Être rare, c’est être nombreux. Être rare, c’est être forts. Être rare, c’est être fiers». Il existe à ce jour plus de 7 000 maladies rares qui affectent dans leur ensemble quelques 350 millions de personnes à travers le monde. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent en compliquer le diagnostic et le traitement. Ces pathologies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse. On estime le nombre de malades vivants avec une maladie rare au Maroc à 1,5 millions. Leur parcours de santé est des plus compliqués, et le plus souvent rythmé par une batterie de tests, de diagnostics erronés et de consultation auprès des spécialistes. L’errance diagnostique est souvent de mise. Quant à la prise en charge de ces malades, elle constitue une question majeure pour les patients et leurs familles et des actions sont donc nécessaires pour améliorer leur situation :   - Renforcer l’information sur les maladies rares à destination des professionnels de santé, - améliorer les outils de diagnostic, - favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs, mutualisation des registres et base de données, déploiement d’études cliniques, - développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients, pour une meilleure prise en charge, - et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public et à l’ensemble des parties prenantes.`` «L’approche de Sanofi Genzyme est de développer des traitements hautement spécialisés et de créer d’étroites relations avec les communautés de médecins et de patients. Nous nous engageons à découvrir et à faire progresser de nouveaux traitements, en donnant de l’espoir aux patients et à leurs familles à travers le monde» a déclaré Docteur Bouchra ANEFLOUS, General Manger Specialty Care Sanofi Maroc-Tunisie-Libye. Pionnier dans les maladies rares, Sanofi Genzyme place depuis toujours les patients et la science au cœur de ses actions. Cette démarche s’inscrit dans la continuité d’une longue histoire construite avec la communauté médicale et les associations de patients. Engagé dans la recherche et le développement de thérapies innovantes, Sanofi Genzyme a permis de faire progresser de nouveaux traitements, à travers le monde. Ces avancées se retrouvent particulièrement dans les maladies de Gaucher, Fabry, Pompe et dans la Mucopolysaccharidose de type I (MPSI).