Advicenne, une société pharmaceutique spécialisée dans les maladies rénales rares, a annoncé, le 25 mars 2024, que la Food and Drug Administration (FDA) a accordé à son médicament ADV7103 la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la cystinurie.   La cystinurie est une maladie génétique qui affecte environ 30.000 personnes aux États-Unis. Elle se caractérise par une accumulation de cystine, un acide aminé, dans les reins et la vessie, ce qui peut entraîner la formation de calculs rénaux douloureux et d'autres complications graves.   ADV7103 est une combinaison fixe innovante de citrate de potassium et de bicarbonate de potassium à libération prolongée. Ce médicament contribue à l’alcalinisation des urines, ce qui constitue un élément clé du traitement de cette maladie.   La désignation de «médicament orphelin» par la FDA est une étape cruciale pour Advicenne qui aura, entre autres, des droits de commercialisation exclusifs pendant sept ans après l'approbation, des incitations fiscales et des subventions pour les essais cliniques, ainsi qu'un examen prioritaire de la demande d'autorisation de mise sur le marché. Didier Laurens, directeur général d'Advicenne, a déclaré : «L'obtention de la désignation de “médicament orphelin” pour ADV7103 aux États-Unis est une formidable nouvelle pour Advicenne et pour les patients souffrant de cystinurie. Cette désignation représente une étape majeure dans le développement de notre médicament et nous permettra d'accélérer sa mise sur le marché américain».   Ce médicament prometteur offre un nouvel espoir aux patients qui ont besoin de traitements plus efficaces et plus simples pour cette maladie rare.

Dans un communiqué du 28 février 2022, Sanofi-Maroc a rappelé qu'elle se joint comme chaque année, à des centaines d’associations à travers le monde pour célébrer la Journée internationale des maladies rares pour les faire connaître et sensibiliser la population sur leur impact sur la vie des patients qui en sont atteints et sur leur entourage. À l’occasion de la 15e édition de cette Journée, Sanofi Maroc a organisé lundi 28 février 2022, un webinar sur le thème: «Les maladies lysosomiales : rendre visible l’invisible». Cette rencontre a été organisée en collaboration avec l’association «Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc (EVML)». Les orateurs qui ont pris part à ce webinaire ont indiqué qu’il existe à ce jour 7.000 maladies rares qui affectent dans leur ensemble plus de 350 millions de personnes à travers le monde. Au Maroc, le nombre de patients atteints de maladies rares est estimé à 1,5 millions. Bien souvent, ces pathologies ne sont pas très connues. Une maladie «rare» est appelée ainsi, quand elle affecte moins d’une personne sur 2.000. Généralement, ces maladies se distinguent par leur sévérité, leur chronicité et leur évolution qui est souvent progressive. Souvent, elle sont diagnostiquées tardivement, ce qui explique l’errance médicale et la détérioration de la qualité de vie des patients et sa mauvaise prise en charge. Les maladies rares peuvent avoir de multiples manifestations : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune ou cancéreuse. «Parmi les objectifs de notre association, figure le soutien psychosocial aux familles dont les enfants souffrent de ces pathologies. Plus globalement, nous travaillons avec l’ensemble des parties prenantes en faveur d’une prise en charge médicale adéquate dans le cadre du droit à la santé pour toute personne atteinte d’une maladie rare», a indiqué M. D’HICHI Benyounes, Président de l’association «Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc» (EVML). Les différents intervenants s’accordent sur le fait que l’errance diagnostique et l'accès aux thérapies demeurent des éléments essentiels dans la prise en charge des patients. Parmi les recommandations qui ont été mises en avant : - Renforcer l’information sur les maladies rares à destination des professionnels de santé - Améliorer les outils de diagnostic ; - Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs, mutualisation des registres et base de données, déploiement d’études cliniques ; - Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients, pour une meilleure prise en charge ; - Et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public et à l’ensemble des parties prenantes. Parmi les actions importantes qui ont été concrétisées : la Convention signée en 2019 par le ministère de la Santé et de la Protection Sociale et Sanofi Maroc. Cette convention s’articule autour de 3 axes: - La mise en place de centres de référence pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares au niveau des Centres Hospitaliers Universitaires - La mise en place d’un registre national des maladies rares dès 2020 ; - La formation continue et la sensibilisation des professionnels de santé autour des maladies rares. « Nous sommes fiers de la réactivation de cette convention. Des réalisations concrètes sont en cours d’implémentation, notamment la Sanofi Metabolic Academy pour la formation continue des professionnels de santé, ainsi que l’architecture du registre national des maladies rares qui permettra de mieux documenter la maladie, le parcours de soins des patients ainsi que les approches thérapeutiques, et la préparation du cahier des charges nécessaire à la labellisation et mise en place des centres de références spécialisés dans les maladies rares », a déclaré Bouchra ANEFLOUS, Directeur Général de l’activité Specialty Care - Sanofi Maroc-Tunisie-Libye. Sanofi s’intéresse particulièrement à ces maladies rares depuis 40 ans. Il a pu de ce fait mettre au point différentes thérapies à même de prendre en charge des maladies rares, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la mucopolysaccharidose I et à la maladie de Niewman Pick.

Le ministre de la Santé, Anass Doukkali, et le président-directeur général de Sanofi-Aventis-Maroc, Amine Benabderrazik, ont signé, mardi dernier à Rabat, une convention-cadre de partenariat portant sur les maladies rares. Cette convention, qui a été paraphée en présence de Jon Fairest, président de Sanofi-Afrique (Head of Africa, Sanofi), est prévue pour une période de 3 ans. Elle prévoit la mise en place de centres de référence dédiés à la prise en charge des patients atteints de maladies rares au niveau des différents CHU du Royaume et d’un registre national de ces maladies dès 2020. Ce partenariat prévoit aussi des séances de formation continue et de sensibilisation au sujet des maladies rares. Ces séances sont destinées aux professionnels de santé.  "Ces maladies, du fait de leur rareté et de leur grand nombre, sont mal connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique pour les malades et d’un retard à la prise en charge souvent préjudiciable aux patients et à leur famille. Ceux-ci se sentent souvent seuls, ne pouvant trouver d’informations ni sur leur maladie et son pronostic, ni sur les structures de santé susceptibles de les prendre en charge", a indiqué le ministre de la Santé dans son discours inaugural. Et d’ajouter : "La convention avec les Laboratoires Sanofi vient concrétiser notre engagement à lutter contre ces maladies dans le cadre d’un partenariat public/privé. C’est, en effet, en mutualisant nos efforts, en développant les complémentarités sur le territoire national que nous arriverons à améliorer la prise en charge de ces malades et à en faire profiter d’autres pays à l’échelle africaine et de la région MENA (Moyen-Orient/Afrique du Nord). Cela est vrai tant pour le diagnostic et la prise en charge que pour la recherche dans le domaine de ces maladies".   Dans son discours, le ministère de la Santé a également rappelé à l’assistance que son département s’est engagé à travers l’action 46 de son «Plan Santé 2025», à développer un Programme national pour les maladies rares. Le lancement de ce programme a été initié le 2 juillet 2019 par un atelier national de réflexion sur la prise en charge des maladies rares, qui a connu la participation de tous les experts nationaux dans le domaine. Ces experts ont préconisé l’identification de centres de référence pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique des maladies rares au niveau des Centres hospitaliers universitaires et la mise en place d’un registre national des maladies rares. Sanofi-Aventis Maroc s’engage, auprès du ministère de la Santé, à contribuer à la mise en place de ces centres de référence et à assurer la formation continue de près de 450 médecins-pédiatres, médecins généralistes et autres spécialistes. Ce partenariat va contribuer à faire connaître les maladies rares, ce qui constitue un élément essentiel pour éviter les retards de diagnostic. Quant aux registres nationaux, ils vont permettre de cerner la prévalence de ces maladies et définir une stratégie qui cible les maladies qui touchent le plus de personnes.  * Partenariat public privé