Article N° 2062

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Trisomie 21: vers la fin de l'amniocentèse?

Pharmacies.ma - 04 septembre 2012 05:00

Jusque là, seule l'amniocentèse permettait de poser le diagnostic de trisomie 21. Une opération invasive qui entraîne une fausse couche dans environ 1% des cas. Mais une alternative est possible: une simple prise de sang serait bientôt suffisante pour déceler la présence de la maladie génétique.

Hong Kong et la Chine utilisent ce type de test diagnostique depuis plus d'un an. Et récemment, les Etats-Unis, l'Allemagne, la Suisse et la Hollande ont également commencé à y avoir recours. En France, le Pr Yves Ville, chef de service de gynécologie obstétrique de l'hôpital Necker à Paris a aussi mené des recherches en ce sens.

En effet, l'équipe de chercheurs est parvenue à isoler, dans le sang de la mère, des fragments d'ADN du foetus, à défaut de cellules intactes. Un séquenceur très performant permet ensuite de quantifier l'ADN qui compose les chromosomes et, donc, de savoir si l'enfant possède deux ou trois chromosomes 21.

Ce nouveau test sanguin ne sera pratiqué que chez les femmes présentant un haut risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21.

Enfin, le procédé, validé techniquement, présente un taux d'efficacité proche de 100%, équivalent à celui de l'amniocentèse. Il devra quoi qu'il en soit obtenir le feu vert de l'Agence nationale de sécurité du médicament et de la HAS avant d'être mis sur le marché.

Source : lexpress.fr