Article N° 1526
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Mélanome et au cancer du rein ont un gène de prédisposition commun
- 21 octobre 2011 21:29Une étude, réalisée par l'Inserm et l'Institut de cancérologie Gustave Roussy (IGR) de Villejuif et coordonnée par le Dr Brigitte Bressac-de Paillerets, chef du Service de Génétique de l'IGR, a permis d'identifier une mutation génétique responsable d'une prédisposition commune au mélanome et au carcinome rénal.Cette étude, dont les résultats ont été publiés sous forme de lettre dans la revue scientifique Nature en ligne, a montré que la mutation concernée est appelée Mi-E318K. Elle apparait sur le gène codant pour une protéine appelée MITF (Facteur de Transcription associé à la Microphthalmie) et confère à ce gène muté une suractivité entrainant une augmentation de risque de mélanome et de cancer du rein chez les individus porteurs de cette mutation.
A ce jour, aucun facteur de risque environnemental commun au mélanome et au cancer du rein n'a été mis en évidence. Cela suggérait l'existence d'une prédisposition génétique commune à ces deux types de cancer.Un groupe multicentrique rassemblant des cliniciens, généticiens, biologistes, pathologistes, biostatisticiens,... a émis l'hypothèse que le gène MITF pouvait être impliqué dans ce phénomène car il a été décrit comme oncogène dans le mélanome et qu'il est également connu pour intervenir dans une voie d'activation cellulaire impliquée dans le développement de cancer du rein.L'équipe a réussi à identifier une anomalie dans la séquence de l'ADN, sur le codon 318, du gène MITF. Cette anomalie a été retrouvée chez 8% des patients atteints à la fois de mélanome et de cancer du rein. Selon le Dr Brigitte Bressac-de Paillerets de l'Institut Gustave Roussy, l'anomalie, appelée Mi-E318K, quand elle est présente chez les individus, multiplie par 5 le risque de développer un mélanome, un cancer du rein ou les deux. (Pharmacies.ma - 21 octobre 2011 )
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