Article N° 1202

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Trisomie 21 : un test simple et non invasif pour son diagnostic

- 07 mars 2011 20:01

Une étude réalisée par des chercheurs chypriotes et dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Medicine Journal, a montré que l'on peut prédire avec précision grâce à un test si le f½tus avait des risques de développer le syndrome de Down, ou trisomie 21. Le but de cette étude, réalisée sur 40 femmes enceintes, était de montrer qu'un test mis au point permettait de détecter les différences génétiques entre la mère et le f½tus par une simple analyse du sang de la mère.Le méthode utilisée lors de cette étude consistait à prélever une petite quantité de sang maternelentre la 11éme et la 13éme semaine de grossesse. Par la suite on recherche une copie de chromosome 21 supplémentaire chez le f½tus en analysant le sang maternel. Lors de cet essai, l'équipe du Dr Patsalis a été en mesure de diagnostiquer correctement 14 cas où il y avait des copies supplémentaires du chromosome 21, et 26 f½tus normaux.Selon les chercheurs, une telle approche non-invasive permettra d'éviter le risque de fausses couches de la grossesse causées par l'amniocentèse. Cette dernière consiste à prendre le liquide amniotique de la mère par l'insertion d'une aiguille creuse dans l'utérus, ce qui augmente le risque de faire une fausse couche chez la femme enceinte.Pour Philippos Patsalis, directeur médical de l'Institut chypriote de neurologie et de génétique, qui a dirigé l'étude, ces résultats sont très prometteurs et le test devrait être mis à l'essai dans une étude plus vaste d'environ 1000 grossesses. Dans deux ans au plus, ce test conduira à des changements dans la pratique clinique.Rappelons que le Syndrome de Down est la cause génétique la plus répandue de l'arriération mentale, et qu'il survientdans 1 sur 700 naissances vivantes dans le monde entier.

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