Eu égard aux risques de fausses couches et d'accouchements prématurés que comporte l’amniocentèse, la Haute autorité de la santé (HAS – France) recommande le recours au test sanguin d’ADN circulant dans la procédure de dépistage de la trisomie 21.

Actuellement, le dépistage de cette anomalie chromosomique prend en considération la clarté nucale, mesurée lors d’une échographie au premier trimestre de la grossesse et une prise de sang permettent d'évaluer, en fonction de l’âge de la mère, un risque statistique de trisomie. Si ce risque estimé est supérieur à 1/250, l'amniocentèse est proposée à la femme enceinte. 

La HAS estime que les tests ADN doivent être insérés entre ces deux étapes pour les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51.

Si le test ADN est positif, ou si le risque statistique est supérieur à 1/50, la femme enceinte devra faire l’objet d’une amniocentèse qui reste le seul examen permettant de poser un diagnostic fiable. Mais avec le test sanguin, la HAS estime que «le taux de détection augmenterait d’environ 15% tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre».

D’après la HAS «environ 18.500 femmes enceintes avaient un risque supérieur ou égal à 1 sur 250 en 2014 et ont réalisé un caryotype fœtal permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez environ 750 d’entre elles». 
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Source : HAS